FMF uzun illər müxtəlif adlarla tanınıb. Xəstəlik ermənilər arasında geniş yayılsa da, onun yalnız bir xalqa məxsus olması barədə təsəvvür elmi faktlarla təsdiqlənmir

“Erməni xəstəliyi”, “erməni qızdırması”, “Aralıq dənizi qızdırması”…

Bir xəstəliyin tarix boyu bu qədər müxtəlif adlarla tanınması təsadüfi deyil. Söhbət tibbdə Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması – FMF kimi tanınan irsi autoinflamatuar xəstəlikdən gedir.

Tendensiya.com-un araşdırmaları zamanı məlum olub ki, sözügedən xəstəlik xüsusilə ermənilər, türklər, ərəb xalqları və qeyri-Aşkenazi yəhudilər arasında geniş yayılıb. Məhz bu səbəbdən FMF uzun müddət müəyyən etnik qruplarla əlaqələndirilib. Amma burada vacib bir məqam var: yüksək yayılma xəstəliyin həmin xalqa məxsus olması demək deyil.

Xəstəlik haradan gəlir?

FMF immun sisteminin fəaliyyətinin pozulması ilə bağlı irsi xəstəlikdir. Onun əsas əlaqələndirildiyi gen 16-cı xromosomun qısa qolunda yerləşən MEFV genidir. Bu gen iltihab proseslərinin tənzimlənməsində iştirak edən pirin adlı zülalın hazırlanmasında rol oynayır.

Genin müəyyən patogen variantları orqanizmdə nəzarətsiz iltihabi reaksiyalara səbəb ola bilər. Nəticədə xəstələrdə bir neçə saatdan bir neçə günədək davam edən təkrarlanan qızdırma tutmaları, güclü qarın, döş qəfəsi və oynaq ağrıları meydana çıxa bilər.

Xəstəliyin təhlükəsi yalnız tutmalarla bitmir. Müalicə olunmayan və ya kifayət qədər nəzarətdə saxlanılmayan FMF uzunmüddətli iltihab nəticəsində AA amiloidozuna, bunun fonunda isə böyrək zədələnməsinə və böyrək çatışmazlığına gətirib çıxara bilər.

Bəs niyə “erməni xəstəliyi” deyilib?

FMF-nin tarixində belə bir termin həqiqətən mövcuddur. Köhnə tibbi ədəbiyyatda xəstəlik “Armenian disease” adlandırılıb.

Lakin məsələ bununla bitmir.

Xəstəliyin ilk tibbi təsvirlərindən biri 1908-ci ildə yəhudi bir qızda təkrarlanan qızdırma və qarın ağrısı hallarının təsviri ilə bağlıdır. Sonrakı onilliklərdə xəstəlik “periodic peritonitis”, “familial recurring polyserositis”, “Armenian disease” və digər adlarla təqdim edilib. “Familial Mediterranean Fever” – yəni Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması adı isə sonradan beynəlxalq tibbi terminologiyada qəbul olunub.

Yəni “erməni xəstəliyi” ifadəsinin tarixən tibbi ədəbiyyatda işlədilməsi faktdır. Amma buradan “bu xəstəlik ermənilərə məxsusdur” nəticəsini çıxarmaq artıq elmi nəticə deyil.

Ermənilərdə yayılması həqiqətən yüksəkdir

Burada başqa bir yanlış yanaşmadan da qaçmaq lazımdır.

FMF-nin erməni populyasiyasında yüksək yayılması real elmi faktdır.

Müxtəlif tədqiqatlarda Ermənistanda xəstəliyin yayılması təxminən 1:500 kimi göstərilib. Daha yeni GeneReviews məlumatında isə ermənilər üçün təxminən 1:500–1:1000 aralığı qeyd olunur. Bu, kifayət qədər yüksək göstəricidir.

Ancaq eyni mənbələr göstərir ki, yüksək yayılma yalnız ermənilərlə məhdudlaşmır.

Türkiyədə FMF üçün təxminən 1:400–1:1000, qeyri-Aşkenazi yəhudilər arasında 1:250–1:1000, müxtəlif ərəb populyasiyalarında isə təxminən 1:1000–1:2600 arasında göstəricilər verilir.

Başqa sözlə, söhbət bir xalqın “genetik xəstəliyindən” yox, müəyyən coğrafi və tarixi populyasiyalarda daha yüksək tezliklə rast gəlinən irsi xəstəlikdən gedir.

Eyni gen, müxtəlif xalqlar

FMF-nin ən maraqlı tərəflərindən biri də MEFV genindəki mutasiyaların müxtəlif populyasiyalarda fərqli tezliklərdə yayılmasıdır.

Tendensiya.com xəbər verir ki, elmi tədqiqatlarda M694V, V726A, M680I və M694I kimi variantlara xüsusilə tez-tez rast gəlinir. Məsələn, M694V türk, erməni, ərəb və yəhudi populyasiyalarında əsas variantlardan biridir. V726A isə erməni, ərəb və yəhudi populyasiyalarında geniş yayılmış variantlardan sayılır.

Bu mənzərə bir daha göstərir ki, xəstəliyi müasir siyasi və etnik sərhədlərlə izah etmək mümkün deyil.

Genetik variantların populyasiyalarda yayılması minilliklər ərzində baş verən miqrasiya, genetik izolyasiya, populyasiyaların qarışması və “qurucu effekt” kimi proseslərlə əlaqələndirilir. Araşdırmalar MEFV mutasiyalarının Aralıq dənizi və Yaxın Şərq coğrafiyasında qeyri-bərabər paylandığını göstərir.

“Etnik xəstəlik” ifadəsi niyə yanıltıcıdır?

Əslində burada söhbət söz seçimindən daha böyük məsələdən gedir.

Bir xəstəlik müəyyən populyasiyada daha çox görünə bilər. Lakin bu, həmin xəstəliyin həmin xalqın “mülkiyyəti” olduğu anlamına gəlmir.

FMF buna yaxşı nümunədir.

Xəstəlik ermənilər arasında geniş yayılıb – bəli.

Türklərdə geniş yayılıb – bəli.

Ərəb populyasiyalarında geniş yayılıb – bəli.

Yəhudilərin, xüsusilə qeyri-Aşkenazi qruplarının bir hissəsində yüksək tezlikdə müşahidə olunur – bəli.

Üstəlik, müasir tibbi diaqnostikanın inkişafı ilə FMF əvvəllər xəstəliyin az rast gəlindiyi hesab olunan Cənubi Avropa və Şərqi Asiya kimi populyasiyalarda da müəyyən edilir.

Deməli, “bu yalnız filan xalqa xasdır” yanaşması genetik mənzərəni həddindən artıq sadələşdirir.

Maraqlı məqam: xəstəliyin adı özü də mübahisəli tarixə malikdir

FMF-nin tarixində istifadə edilmiş adlar tibbin xəstəliyi anlama prosesinin necə dəyişdiyini də göstərir.

Əvvəlcə simptomlara əsaslanan adlar işlədilib. Daha sonra xəstəlik müəyyən etnik qrupla əlaqələndirilib. Nəhayət, xəstəliyin irsi xarakteri və genetik mexanizmi öyrənildikcə “Familial Mediterranean Fever” adı beynəlxalq tibbdə möhkəmlənib.

1997-ci ildə xəstəliklə əlaqəli MEFV geninin müəyyənləşdirilməsi isə FMF haqqında təsəvvürlərdə əsas dönüş nöqtələrindən biri olub.

Beləliklə, mübahisənin mərkəzində artıq “bu xəstəlik hansı xalqa məxsusdur?” sualı yox, gen hansı variantlarla əlaqəlidir, həmin variantlar hansı populyasiyalarda nə qədər yayılıb və xəstəliyin klinik gedişinə necə təsir edir? sualları dayanır.

FMF-ni “erməni xəstəliyi” adlandırmaq tarixi tibbi terminologiyanın bir hissəsi kimi izah edilə bilər. Lakin bunu müasir elmi həqiqət kimi təqdim etmək düzgün deyil.

Çünki FMF bir etnik qrupun genetik xüsusiyyəti deyil.

Xəstəlik xüsusilə ermənilər, türklər, ərəb xalqları və qeyri-Aşkenazi yəhudilər arasında yüksək tezlikdə müşahidə olunan irsi autoinflamatuar xəstəlikdir. Onun əsas genetik mexanizmi MEFV genindəki patogen variantlarla bağlıdır.

Ən əsası isə budur: genetikanın sərhədləri siyasi xəritələrin sərhədləri ilə üst-üstə düşmür.

Ona görə də FMF-yə “filan xalqın xəstəliyi” kimi deyil, müəyyən populyasiyalarda tarixi-genetik səbəblərlə daha çox rast gəlinən irsi xəstəlik kimi yanaşmaq elmi baxımdan daha doğrudur.

Və bu mövzuda ən düzgün termin də məhz budur: Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması – FMF.