İspaniyada beynəlxalq alimlər qrupu gen mutasiyalarının yaratdığı yeni, olduqca nadir nevroloji xəstəliyi müəyyən edib.

EFE agentliyi xəbər verir ki, bu xəstəlikdən dünyada cəmi 8 ailədən 13 nəfər əziyyət çəkir.

Mütəxəssislərin fikrincə, sözügedən xəstəlik beynin ağ maddəsinə təsir göstərir. Xəstələrdə yerimə ilə bağlı problemlər, həmçinin idrak və inkişaf geriliyi müşahidə olunur.

Tədqiqatçılar sinir sisteminə təsir edən genetik pozuntunun səbəbi kimi RPS6KC1 genindəki mutasiyaları müəyyən ediblər.

Alimlərin sözlərinə görə, potensial müalicə haqqında danışmaq hələ tezdir, lakin bu xəstəliyin müəyyən edilməsi diaqnostika prosesinin təkmilləşdirilməsi istiqamətində mühüm addım sayılır.